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LECCIÓN 149

Síndromes frecuentes

Año 2
Segundo semestre
Hipoacusias Genéticas
Genética
Duración: 11:06

Explicamos cuatro síndromes importantes con pérdida auditiva: el síndrome de Usher con retinitis pigmentosa, el síndrome de Pendred con agrandamiento de la tiroides y acueducto vestibular dilatado, el síndrome de Waardenburg con sus hallazgos pigmentarios y el síndrome de Alport con afectación renal. Vemos sus tipos, patrones de herencia, características audiológicas y el papel del audiólogo en la derivación.

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Hola, y bienvenidos a la Academia de Audiología AIHEAR.
En esta lección conoceremos cuatro síndromes importantes que se acompañan de pérdida auditiva.
Veremos los hallazgos, la herencia y las características audiológicas de los síndromes de Usher, Pendred, Waardenburg y Alport.
En la pérdida sindrómica, hallazgos en otros órganos acompañan a la pérdida auditiva; estos hallazgos son la clave del diagnóstico.
En el síndrome de Usher, la pérdida auditiva se acompaña de una pérdida progresiva de la visión.
En el síndrome de Pendred, la glándula tiroides se agranda.
En el síndrome de Waardenburg se observan cambios de pigmentación en el pelo, la piel y los ojos.
En el síndrome de Alport, la enfermedad renal ocupa el centro del cuadro.
El síndrome de Usher es un síndrome hereditario en el que la hipoacusia neurosensorial se acompaña de retinitis pigmentosa.
La retinitis pigmentosa es una enfermedad ocular en la que se pierden gradualmente las células de la retina que captan la luz.
El primer síntoma suele ser la ceguera nocturna; luego el campo visual se estrecha desde los bordes y aparece la visión en túnel.
El síndrome de Usher se hereda de forma autosómica recesiva y es la causa más frecuente de sordoceguera hereditaria.
Su frecuencia varía entre poblaciones; se describe en cerca de cuatro a diecisiete por cada cien mil personas.
La pérdida auditiva se detecta pronto con el tamizaje, pero como los síntomas visuales empiezan años después, el síndrome puede reconocerse tarde.
El síndrome de Usher se divide clínicamente en tres tipos.
En el tipo 1, la pérdida es congénita y profunda, y la función vestibular también está muy reducida.
Estos niños suelen empezar a caminar tarde; los síntomas visuales aparecen en general en la primera década.
El tipo 2 es el más frecuente; la pérdida es congénita, de moderada a severa y descendente hacia las frecuencias agudas.
En el tipo 2, el equilibrio es normal; los síntomas visuales suelen comenzar en la adolescencia o más tarde.
En el tipo 3, la pérdida comienza después del nacimiento y progresa; los hallazgos de equilibrio y visión varían de una persona a otra.
La mayoría de los genes de Usher codifican proteínas de la estructura y el desarrollo del haz de estereocilios de las células ciliadas.
La cadherina 23 y la protocadherina 15, que forman el enlace de punta, están entre las proteínas asociadas al Usher tipo 1.
Estas proteínas mantienen el haz bien ordenado y permiten que se abran los canales de transducción.
Proteínas similares actúan en las células de la retina que captan la luz; por eso la audición y la visión se afectan juntas.
Sin embargo, algunos cambios en los mismos genes pueden causar solo pérdida auditiva, es decir, una pérdida no sindrómica.
Una forma de reconocer pronto el Usher tipo 1 es preguntar por el desarrollo motor en un niño con pérdida severa.
Los retrasos en el control cefálico, la sedestación y la marcha pueden sugerir una pérdida vestibular; las pruebas vestibulares pueden mostrarla.
Quejas como caerse en la oscuridad, tener problemas con las escaleras al anochecer o chocar a menudo con objetos requieren un examen ocular.
El diagnóstico definitivo se hace con la evaluación del oftalmólogo, pruebas eléctricas de la retina y el estudio genético.
El diagnóstico temprano da a la familia la oportunidad de tomar a tiempo decisiones sobre el enfoque comunicativo y el implante coclear.
En el síndrome de Usher, la rehabilitación auditiva se planifica previendo que la visión también disminuirá con el tiempo.
En el tipo 1, por la pérdida profunda, el implante coclear suele plantearse pronto.
En el tipo 2, los audífonos suelen dar un buen beneficio; los ajustes se actualizan con un seguimiento regular.
A medida que la visión disminuye, la audición se vuelve aún más importante para comunicarse y percibir el entorno.
Por eso es importante que el oftalmólogo, el audiólogo y el equipo educativo trabajen juntos.
Vimos el síndrome de Pendred en la lección sobre el acueducto vestibular dilatado; recordémoslo brevemente.
El síndrome de Pendred es un síndrome autosómico recesivo causado por el gen SLC26A4.
La pérdida neurosensorial suele ser severa, y puede fluctuar y progresar.
Las imágenes muestran un acueducto vestibular dilatado y, a veces, diferencias estructurales de la cóclea.
El agrandamiento de la tiroides suele aparecer al final de la infancia o en la adolescencia; el médico planifica la evaluación tiroidea.
El síndrome de Waardenburg es un síndrome en el que la pérdida auditiva se acompaña de cambios de pigmentación en el pelo, la piel y los ojos.
El problema está en el desarrollo de las células de la cresta neural, que en el embrión originan las células pigmentarias y algunas del oído interno.
Un mechón de pelo blanco en la parte frontal, llamado mechón blanco, es un hallazgo típico.
Tener los dos ojos de distinto color, o dos colores en un mismo ojo, se llama heterocromía del iris.
También pueden verse canas tempranas y manchas claras en la piel.
Los hallazgos varían mucho de una persona a otra, incluso dentro de una familia; algunas personas tienen un solo hallazgo.
El síndrome de Waardenburg se divide en cuatro tipos.
En el tipo 1, los ángulos internos de los ojos están desplazados hacia afuera; esto se llama distopia cantorum.
En el tipo 1, el gen responsable más frecuente es PAX3.
El tipo 2 no tiene distopia cantorum; en este tipo la pérdida auditiva es más frecuente.
En el tipo 3, a los hallazgos del tipo 1 se suman anomalías musculares y articulares del brazo y la mano.
En el tipo 4 se asocia la enfermedad de Hirschsprung, en la que faltan células nerviosas en el intestino grueso.
En el síndrome de Waardenburg, la pérdida puede ser unilateral o bilateral, y su grado varía mucho.
En este ejemplo, el oído derecho tiene una pérdida profunda, mientras que el izquierdo tiene audición normal.
En una misma familia, una persona puede tener una pérdida severa y otra audición normal; esto se llama expresividad variable.
Por eso, la audición de cada miembro de la familia debe evaluarse por separado.
La pérdida suele ser congénita y a menudo no progresa; aun así, se hace un seguimiento regular.
El síndrome de Alport es un síndrome hereditario en el que la enfermedad renal se acompaña de pérdida auditiva y hallazgos oculares.
La causa son cambios en los genes que codifican el colágeno tipo cuatro, un componente estructural de las membranas basales.
El primer hallazgo renal suele ser la sangre en la orina; con el tiempo, la enfermedad puede avanzar hasta la insuficiencia renal.
La mayoría de los casos están ligados al X, por lo que los varones se afectan de forma más grave y más temprana.
También hay formas autosómicas recesivas y, con menos frecuencia, autosómicas dominantes.
En el ojo pueden verse un abombamiento hacia adelante de la cara anterior del cristalino y manchas en la retina.
En el Alport, la pérdida auditiva no está presente al nacer; en los varones con la forma ligada al X, suele comenzar al final de la infancia.
La pérdida es bilateral y neurosensorial; suele empezar en las frecuencias agudas y progresar con los años.
En este ejemplo, ambos oídos muestran una pérdida simétrica que aumenta hacia las frecuencias agudas.
Se cree que la pérdida se relaciona con la afectación de estructuras de membrana basal en la cóclea.
En la forma ligada al X, una pérdida auditiva de inicio temprano se considera una pista de que la enfermedad renal puede avanzar más rápido.
Por eso se recomienda un seguimiento auditivo regular en los niños diagnosticados con síndrome de Alport.
Un consejo clínico: agreguen unas pocas preguntas breves a la anamnesis de todo niño con pérdida auditiva.
¿Hay dificultad para ver en la oscuridad, o un mechón blanco u ojos de distinto color en la familia?
¿Hay antecedentes familiares de enfermedad renal o diálisis a edad temprana, o de agrandamiento de la tiroides?
Las respuestas a estas preguntas orientan directamente la decisión del médico sobre la evaluación genética y sistémica.
Veamos ahora los cuatro síndromes lado a lado.
El Usher es autosómico recesivo; la pérdida auditiva se acompaña de retinitis pigmentosa.
El Pendred también es autosómico recesivo; se acompaña de bocio y de acueducto vestibular dilatado.
El Waardenburg suele ser dominante y se reconoce por sus hallazgos pigmentarios.
El Alport suele estar ligado al X; la pérdida auditiva comienza después del nacimiento y se acompaña de enfermedad renal.
El audiólogo suele ser uno de los primeros en notar las pistas sindrómicas.
Registra con claridad en el informe los hallazgos que observa más allá de la audición y los antecedentes familiares.
A través del médico, gestiona la derivación a la evaluación genética y a los especialistas necesarios.
En los síndromes en que se espera una pérdida progresiva, controla la audición con regularidad y actualiza la rehabilitación en consecuencia.
Las decisiones de diagnóstico y tratamiento corresponden al médico y a los especialistas; el audiólogo es una parte constante de este equipo.
En el síndrome de Usher, la pérdida auditiva se acompaña de retinitis pigmentosa; hay tres tipos clínicos.
El síndrome de Pendred presenta un acueducto vestibular dilatado y bocio en la adolescencia.
El síndrome de Waardenburg se reconoce por un mechón blanco, heterocromía y una pérdida auditiva variable.
En el síndrome de Alport, la enfermedad renal se acompaña de una pérdida neurosensorial progresiva que comienza después del nacimiento.
Pon a prueba lo aprendido: en un niño con pérdida congénita profunda que camina tarde, ¿qué síndrome debe considerarse?
La respuesta correcta es la A: el síndrome de Usher tipo 1.
En este tipo, la pérdida vestibular retrasa el desarrollo motor, mientras que los síntomas visuales comienzan años después.
En la próxima lección veremos otros síndromes importantes asociados a la pérdida auditiva y su seguimiento audiológico.
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Requisitos previos

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