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LECCIÓN 151

Consanguinidad y asesoramiento

Año 2
Segundo semestre
Hipoacusias Genéticas
Genética
Duración: 9:21

Vemos cómo la consanguinidad aumenta el riesgo de pérdida auditiva autosómica recesiva, los datos actuales de Turquía y cómo explicar el riesgo en su verdadera magnitud. Repasamos los principios del asesoramiento genético, la derivación a pruebas genéticas, qué significan los resultados y el papel del audiólogo al informar a las familias.

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Hola, y bienvenidos a la Academia de Audiología AIHEAR.
En esta lección veremos cómo la consanguinidad influye en el riesgo de pérdida auditiva y el papel del audiólogo en el asesoramiento genético.
Hablaremos de cómo explicar el riesgo, de la derivación a pruebas genéticas y de qué significan los resultados.
La consanguinidad es la unión entre dos personas que comparten un ancestro común; el ejemplo más frecuente es el matrimonio entre primos hermanos.
Los primos hermanos comparten, en promedio, un octavo de sus genes, heredados de sus ancestros comunes.
Esto aumenta la probabilidad de que sus hijos porten el mismo cambio raro en ambas copias.
El matrimonio consanguíneo es frecuente en muchas sociedades del mundo y tiene razones culturales, sociales y económicas.
En este tema, la actitud del audiólogo debe ser informativa y respetuosa, no crítica.
En Turquía, según la Encuesta Nacional de Demografía y Salud de 2018, cerca del veinticuatro por ciento de los matrimonios son consanguíneos.
En los últimos cincuenta años, esta tasa bajó solo un poco, de cerca del veintisiete por ciento al veinticuatro por ciento.
Este descenso lento muestra que el matrimonio consanguíneo es una tradición persistente.
La tasa varía claramente según la región, el nivel educativo y la generación.
Así, la consanguinidad disminuye, pero sigue siendo un dato frecuente en la historia de las familias que vemos en la clínica.
Imaginemos un único cambio recesivo en un ancestro común.
A lo largo de las generaciones, este cambio puede transmitirse por dos ramas distintas de la familia.
Cuando se casan primos de estas dos ramas, aumenta la probabilidad de que ambos porten el mismo cambio.
Si ambos son portadores, la probabilidad de que un hijo esté afectado es del veinticinco por ciento en cada embarazo.
En parejas no emparentadas, es mucho menos probable que el mismo cambio raro esté presente en ambos lados.
Por eso la consanguinidad aumenta sobre todo la frecuencia de las enfermedades recesivas raras.
Explicar bien la magnitud del riesgo evita tanto la preocupación innecesaria como la falsa tranquilidad.
En la población general, el riesgo de un problema congénito grave en cualquier bebé es de alrededor del dos al tres por ciento.
En las parejas de primos hermanos se ha descrito un riesgo adicional de unos dos a tres puntos porcentuales.
Es decir, la mayoría de los hijos de parejas de primos hermanos nacen sanos.
Pero si en la familia ya se conoce una enfermedad recesiva, el riesgo de esa enfermedad puede ser mucho mayor.
Como la mayoría de las pérdidas genéticas no sindrómicas son recesivas, la pérdida auditiva está en el centro de este tema.
Con la consanguinidad, también los cambios en genes raros pueden juntarse en dos copias, lo que amplía el abanico de causas genéticas.
En estas familias, que ambas copias vengan del mismo ancestro también ayudó a los investigadores a descubrir nuevos genes de la audición.
Los síndromes recesivos, como los de Usher y Pendred, también pueden ser más frecuentes en las familias consanguíneas.
Pero no toda pérdida en una familia consanguínea es genética; también se consideran causas ambientales, como las infecciones.
El asesoramiento genético es un proceso que ayuda a las personas y las familias a comprender una condición genética y a adaptarse a ella.
Dar información, calcular el riesgo, explicar las opciones de prueba y apoyar la toma de decisiones forman parte de este proceso.
El asesoramiento es no directivo; las decisiones son de la familia, y el asesor no impone ninguna opción.
La confidencialidad, el consentimiento informado y la voluntariedad son principios fundamentales.
El asesoramiento genético lo brindan médicos genetistas y asesores genéticos.
El audiólogo forma parte de este equipo, pero calcular el riesgo e interpretar los resultados quedan fuera de su ámbito.
¿En qué situaciones conviene considerar la derivación a una evaluación genética?
Las guías actuales recomiendan la evaluación genética en los niños con pérdida neurosensorial permanente de causa desconocida.
Los antecedentes familiares de pérdida auditiva, o que los padres estén emparentados, refuerzan la indicación de derivar.
Los hallazgos más allá de la audición, en los ojos, los riñones, la tiroides, el corazón o la piel, sugieren una causa sindrómica.
Las pérdidas progresivas del adulto que se repiten en la familia también pueden evaluarse genéticamente.
Saber qué significan los resultados de las pruebas ayuda a evitar afirmaciones engañosas al hablar con la familia.
Un resultado positivo significa que se encontró un cambio que explica la pérdida; se denomina variante patogénica o probablemente patogénica.
Un resultado negativo no significa que la pérdida no sea genética, solo que no se halló un cambio explicativo en los genes estudiados.
Una variante de significado incierto no puede clasificarse como dañina ni como inocua; no se usa para tomar decisiones clínicas.
Un resultado de portador significa que la persona tiene un cambio en una copia y, en las enfermedades recesivas, en general no está afectada.
Los resultados deben explicarse con estas distinciones, en lenguaje sencillo y junto con un asesor genético.
Al informar a una familia, el primer principio es usar un lenguaje claro y sin juicios.
Eviten las frases que culpan; nadie es responsable de los genes que porta.
Al preguntar si los padres están emparentados, expliquen por qué importa; la pregunta no debe sonar a reproche.
Den los riesgos como frecuencias además de porcentajes; por ejemplo, veinticinco por ciento significa una probabilidad de uno en cuatro.
Acepten que no toda la información puede asimilarse de una vez; ofrezcan información escrita y una cita de seguimiento.
Respeten las preferencias de comunicación y de educación de la familia, incluida la lengua de señas.
Un consejo clínico: al explicar un riesgo del veinticinco por ciento, estén atentos a un error de concepto frecuente.
Algunas familias piensan que, si el primer hijo está afectado, los tres hijos siguientes no lo estarán.
En realidad, el riesgo es el mismo en cada embarazo; el resultado de un embarazo no cambia el del siguiente.
Aclarar este punto y responder las preguntas junto con el asesor genético ayuda a evitar decisiones equivocadas.
Cuando se encuentra un cambio en la familia, puede ofrecerse la prueba de portador a los familiares.
Esta información importa sobre todo a las parejas jóvenes que están emparentadas o que piensan casarse con un familiar.
Las opciones para futuros embarazos se analizan en detalle en el asesoramiento genético.
Usar o no estas opciones es una decisión exclusiva de la familia.
Algunas familias no ven la pérdida auditiva como una carencia sino como una diferencia; esta mirada también se respeta.
Resumamos paso a paso el papel del audiólogo en el proceso genético.
Primero, usa la anamnesis y los hallazgos para reconocer a las familias que pueden beneficiarse de una evaluación genética.
Explica brevemente a la familia el propósito de la evaluación genética y lo que puede implicar.
A través del médico, gestiona la derivación a la unidad de genética médica.
Comparte de forma completa y clara el audiograma, los potenciales evocados auditivos de tronco cerebral (PEATC) y los demás hallazgos auditivos.
Sea cual sea el resultado genético, continúa con el seguimiento auditivo y la rehabilitación.
La consanguinidad aumenta la probabilidad de que el mismo cambio recesivo raro se junte en dos copias en un hijo.
Según la encuesta de 2018, la tasa en Turquía es de cerca del veinticuatro por ciento y baja claramente en las generaciones más jóvenes.
El asesoramiento genético es no directivo; brinda información y deja la decisión en manos de la familia.
Un resultado negativo no descarta una causa genética; los resultados se explican junto con un asesor genético.
Pon a prueba lo aprendido: si el primer hijo de una pareja portadora está afectado, ¿qué probabilidad hay de que el segundo también lo esté?
La respuesta correcta es la B: veinticinco por ciento.
El riesgo es el mismo en cada embarazo; la condición del hijo anterior no cambia esta probabilidad.
En la próxima lección pasamos a la evaluación vestibular y veremos cómo abordar al paciente con mareo a partir de la historia clínica.
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Requisitos previos

LECCIÓN 148 GJB2 y conexina 26

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